תרופה חדשה מאפשרת לילדה שנולדה ללא עצמות לגדל שלד

ילדה עם עצמות



ג'נלי מרטינז-אמדור בת השש נולדה ללא עצמות, אך היא מציגה שיפור לאחר טיפול בתרופה חדשה. כשהיתה תינוקת היא לא יכלה לזוז וחיבוקים כאבו לה, אבל עכשיו היא מסוגלת להסתובב ולרקוד.



ה NIH קובע כי מקרים חמורים של מחלתה, הנקראים היפופוספציה, מתרחשים אצל 1 מכל 100,000 תינוקות, כאשר מקרים מתונים שכיחים יותר. המקרה של ג'נלי היה כה קשה עד שעצמותיה לא הופיעו בצילומי רנטגן והיא כלל לא הצליחה להזיז את גופה. היא עשתה טרכוטומיה ונאלצה להסתמך על מכונת הנשמה כדי לשרוד.

'התחלנו לשים לב שהיא לא צומחת כמו שצריך באותה נקודה והיא לא העלתה במשקל כמו שהיא צריכה בגילה', אמר אביה הטנסי . אמה קוננה 'היא לא נהגה להחזיק אותה בזרועותיי. הדבר היחיד שאהבה היה להניח על כרית. זה יגרום לה להיות נוחה. '



למרבה המזל ג'נלי הצליחה לגדל שלד לאחר שהשתתפה במחקר התרופות שהחל בפברואר 2009. לאחר שנתיים, 8 חודשים, היא הייתה צעירה מכדי להצטרף למחקר בגלל דרישת הגיל 3, אך הורשתה הצטרף בכל מקרה לעשרת החולים האחרים. תרופת הניסוי היא אנזים ביולוגי הנקרא אספוטאז אלפא, ושאר הילדים במחקר החלו להראות תוצאות של צמיחת שלד תוך שבועות וחודשים.

באופן מתסכל, בהתחלה נראה שג'נלי לא השתפרה. אבל ייתכן שזה בגלל שמצבה היה כה קשה, שנדרש זמן רב יותר לראות את הצמיחה שקורה בפועל. לאחר שנה של טיפול הצליחה להזיז את איבריה לראשונה, ואחרי 18 חודשים הראתה סימנים ליצירת כלוב צלעות. עכשיו היא עומדת להפוך לגיל שבע, היא בגודל של פעוט, ולא יכולה לדבר בגלל שפופרת הטרכיאוטומיה שלה, אבל היא מסתובבת בעגלה שלה, מתיישבת לראות טלוויזיה ומתגלגלת על הרצפה; כל הדברים שנראים פלאים בגלל המצב שהיה לפני ארבע שנים.